基因组分析产品
数据来源：SNP 数据、CNV数据、甲基化数据等（WES/WGS/WGBS/CMA/850K）
三、Cytoscan系列数据分析
目前Cytoscan芯片可以提供明确的数据结果，主要包括拷贝数变异（三体综合征、大片段缺失重复、微重复微缺失、单亲二倍体等等）。该结果可用于科研研究，也可以用于临床病例遗传学解读，进一步助力医生的分析工作。芯片分析整合多种数据库，包括Decipher、OMIM、ISCA、DGV等多个权威数据库，可以离线或者在线比对，更好地分析数据。
案例1
患者信息：患者1（Case-BY0712）：12岁男患儿，身材矮小，体重轻，小头症，中度精神迟缓。只能说单词，发音含糊不清。 患者2（Case-BY2018）：15岁女患儿，身材矮小，体重轻，小头症，中度精神迟缓。只能说单词，发音含糊不清。脊柱侧凸和先天性视网膜变性引起的弱视。
CMA结果：经CMA检测（Cytoscan）发现患者1在染色体7q36.2区域存在 336kb大小的微缺失；患者2在染色体7q36.2区域存在 362kb大小的微缺失。该染色体区域携带DPP6基因，其与小头症和智力迟钝相关，可能参与神经元电兴奋性，突触整合。
文献：C. Liao et al. Loss-of-function variation in the DPP6 gene is associated with autosomal dominant microcephaly and mental retardation, European Journal of Medical Genetics. 2013.
数据来源：SNP 数据、CNV数据、甲基化数据等（WES/WGS/WGBS/CMA/850K）
三、Cytoscan系列数据分析
目前Cytoscan芯片可以提供明确的数据结果，主要包括拷贝数变异（三体综合征、大片段缺失重复、微重复微缺失、单亲二倍体等等）。该结果可用于科研研究，也可以用于临床病例遗传学解读，进一步助力医生的分析工作。芯片分析整合多种数据库，包括Decipher、OMIM、ISCA、DGV等多个权威数据库，可以离线或者在线比对，更好地分析数据。
案例1
患者信息：患者1（Case-BY0712）：12岁男患儿，身材矮小，体重轻，小头症，中度精神迟缓。只能说单词，发音含糊不清。 患者2（Case-BY2018）：15岁女患儿，身材矮小，体重轻，小头症，中度精神迟缓。只能说单词，发音含糊不清。脊柱侧凸和先天性视网膜变性引起的弱视。
CMA结果：经CMA检测（Cytoscan）发现患者1在染色体7q36.2区域存在 336kb大小的微缺失；患者2在染色体7q36.2区域存在 362kb大小的微缺失。该染色体区域携带DPP6基因，其与小头症和智力迟钝相关，可能参与神经元电兴奋性，突触整合。
文献：C. Liao et al. Loss-of-function variation in the DPP6 gene is associated with autosomal dominant microcephaly and mental retardation, European Journal of Medical Genetics. 2013.
