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遗传疾病检测即对遗传疾病患者进行染色体和基因水平的诊断,内容涉及妇产科、儿科、肿瘤科、血液科以及出生缺陷患等。检测技术平台包括核型分析、FISH、CMA等。染色体芯片分析(...
随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善,人类的传染疾病已经逐渐得到了控制, 而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势。我国大约有20-25%的人患有各种遗传病,每年...
产前遗传学检测 产前遗传学诊断是通过对早孕绒毛、产前羊水、产前脐血的检测来发现染色体、基因等方面的改变,用于发现或排除遗传病的存在,是预防新生儿出生缺陷的主要手段。...
自然流产的发生率占全部妊娠的15%左右。流产的发病机制比较复杂,由多原因造成,包括解剖异常、内分泌异常、染色体异常、生殖道感染、免疫因素及不明原因等。流产多发生于孕早...
随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善,人类的传染疾病已经逐渐得到了控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势。我国大约有20-25%的人患有各种遗传病,每年...
CMA 简介 染色体芯片分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术是近年来逐渐兴起的临床分子诊断新技术。CMA除了能够检测常规染色体核型分析可检测出的唐氏综合征、18三体综合征、13三...