随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善,人类的传染疾病已经逐渐得到了控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势。我国大约有20-25%的人患有各种遗传病, 每年新出生的儿童中大约有1.3%有先天缺陷。据估计，其中70%-80%是由于遗传因素所致。遗传病已经称为威胁人类健康的一个重要因素。而各种儿童遗传病往往成为医院的疑难杂症，针对遗传病的诊断成为各科的棘手问题。
其中，出生缺陷也称先天异常，是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学结构和(或)功能上的异常。染色体病是导致出生缺陷的一类遗传性疾病，据报道我国新生活婴中染色体异常者约占0.73%。已有大量研究证实CNVs与许多疾病相关，包括数百种染色体微缺失、微重复综合征，并且是先天畸形和神经发育障碍的主要病因，包括智力低下(mental retardation, MR)[5,6]，自闭症 (autism), 精神分裂症(Schizophrenia)等。
中康博生物联合圣谷智汇医学检验所针对儿童遗传病诊断，可提供染色体微阵列分析技术（CMA）检测项目。
适用类别:
根据《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》，对于不明原因的智力落后和（或）发育迟缓、非已知综合征的多发畸形、自闭症谱系障碍 ，推荐使用染色体微阵列分析技术（CMA）作为一线检测手段。
1. 不明原因智力发育迟缓/落后
2. 不明原因体格发育迟缓/落后
3. 儿童多发畸形
4. 孤独症谱系疾病
5. 语言发育障碍
6. 其他先天性异常
检测流程：
1. 检测前遗传咨询：到相应科室进行疾病咨询；
2. 检测申请：仔细阅读知情同意书，了解检测存在风险，签字确认，由临床医生填写检测申请单；
3. 样品采集：根据检测项目，采集相应的样本（产前遗传学检测请到产前诊断中心采集样本），具体要求请与样本采集人员确认；
4. 样本运输：采集的样本经物流运送至检验所；
5. 检测分析：样本达到检验所后安排检测项目，实现样本抽提、质检、芯片检测和数据分析
6. 结果报告：样本检测完成后，出具样本检测结果报告，由样本质量问题导致检测终止的，出具样本终止报告。
7. 报告解读及临床建议：受检者根据检测结果进行临床门诊复诊，由临床医生提供报告解读和临床建议。
检测前医生应通知患者：CMA不能识别所有遗传疾病；确定的疾病可能在轻度至严重的范围内变化，但无法预测其结果；可能检出临床意义不明的CNV；可能揭示非亲子关系，或胎儿是亲密关系的父母的结果。
适用样本：
DNA：基因组DNA总量≥2 μg；纯度OD260/280在1.8-2.0之间；浓度≥50 ng/μL
外周血：2～3ml EDTA抗凝外周血。
运输条件： 全程 2～8℃低温运输。
注：检测流产物时必须采集母亲外周血作为对照，以便排除母体污染。
案例分享：
案例1： 18号染色体短臂缺失综合征
患儿信息：女，6月龄，眼距宽，鼻梁塌，舌伸口外，眼睑下垂，四肢无力。父母体健，非近亲结婚。患儿兄长正常。家族中无遗传性疾病患者。患儿核型为46, XX, del (18p)，诊断为18号染色体短臂缺失综合征(图1)，父母核型正常。
CMA结果：患儿在18号染色体短臂上存在14.963 Mb大小的片段缺失，具体缺失区域为18p11.32p11.21(136 227-15 099 116，14.963 Mb)x1 [arr：hg19]。
结果解释：该患者涉及18号染色体异常，其中18号染色体短臂缺失综合征是一种较少见的染色体病，中文文献仅少数几个病例报道，多无分子水平的研究，而且缺乏表型-基因型关联性的分析，虽然缺失区域有重叠，但是临床表现及复杂程度各异。经查询数据库，该患儿的18号染色体短臂缺失片段共包含88个基因，其中包含46个OMIM基因。推测患儿出现的明显的肌张力减退症状可能与缺失片段内的GNAL，CHMP1B和AFG3L2等基因缺失相关；而面容异常则可能和LAMA1基因相关。
案例2. 原因不明的全身发育迟缓（22q11.2的微缺失和微重复）
患者均全身发育迟缓（GDD），经彻底的临床评估后仍然无法确定病因，核型分析正常。需进一步CMA检测分析。
患者信息： 1.5岁男性患儿, 智力, 体格发育迟缓，核型为46,XY, inv(1)(p12q21)pat,del(2)(q23q32.2),add(10)(p13)， 其父亲核型46,XY,inv(1)(p12q21)，母亲：46,XX。为进一步确定表征病因，送检患儿外周血行CMA芯片检测。
CMA结果：
该患者遗传了其父亲臂间倒位的1号染色体, 同为1号染色体臂间倒位的携带者；2号染色体长臂的片段缺失和10号染色体短臂的片段增加均属于新生变异。该患者父母再次孕育，后代仍有流产、胎停育或出生缺陷的风险，应进行遗传咨询门诊及随访。
