遗传疾病检测

遗传疾病检测

来源:小博发布时间:2017-09-28

     遗传病是一种家族疾病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、基因组病、单基因病和多基因病四大类,通常情况都只有是至亲的血亲才会遗传
 
遗传病检测
    遗传病检测即对遗传病患者进行染色体和基因水平的诊断,内容涉及妇产科、儿科、肿瘤科、血液科以及出生缺陷患等。
 
遗传病检测技术
    目前遗传病检测技术平台包括核型分析、FISH、CMA、NGS等。其中,染色体芯片分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术是近年来逐渐兴起的遗传学临床分子诊断新技术,可同时检测染色体病基因组病,包括:染色体非整倍性/拷贝数变异微缺失微重复杂合性缺失(LOH)单亲二倍体(UPD)等,具有高覆盖度和高分辨率等特点。与其他分子诊断技术相比,CMA具有更高检出率、分辨率、敏感性等优势。
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                                                                   *表示只有设计有SNP探针的CMA才能检测.
 
中康博染色体芯片检测平台
    中康博生物拥有Affymetrix GeneChip® System 3000Dx v.2 芯片系统(目前唯一通过FDA/CE/CFDA认证的基因芯片扫描系统) 和染色体微阵列分析技术 (CMA, Cytoscan系列芯片)。目前市面上有3种CMA品牌:Affymetrix、Agilent和Illumina,其中Affymetrix作为全球芯片领头羊,是唯一一家获得FDA/CE/CFDA三家认证的芯片品牌,在CNV和SNP探针设计上数量最多,分辨率最高,在临床检测方向应用广泛。
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中康博染色体芯片检测项目
    染色体芯片分析(CMA)可同时检测染色体病和基因组病,包括:染色体非整倍性/拷贝数变异,(CNV)微缺失微重复/杂合性缺失(LOH)/单亲二倍体(UPD)/低比例嵌合,具有高覆盖度和高分辨率等特点,广泛应用于遗传性疾病、实体肿瘤、血液肿瘤诊断等。目前中康博生物主要面向 “智力障碍多发畸形自闭症谱系疾病不孕不育无精子症超声提示胎儿结构异常家族性遗传病反复自然流产物遗传学检测”等疾病做检测。
 



染色体芯片检测推荐适用症出处:
     近两年来,我国相继发布了“CMA在产前诊断中的应用专家共识”和“CMA在儿科遗传病的临床应用专家共识”,对促进、规范我国CMA的临床应用发挥了积极的作用。

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1.  经国内外指南和共识中推荐用CMA作为超声检查异常胎儿的一线遗传学检测方法, 相比于常规染色体核型CMA能提供更多的遗传信息。
2.  6〜13%的死胎与遗传异常相关,自发流产儿约1/2存在染色体异常。流产和死胎的遗传学诊断显得尤为重要。经国内外指南和共识中推荐用CMA作为不明原因流产、死胎的一线检测方法 。
3. 国内外指南和共识中推荐CMA作为DD/ID/Autis/先天性异常/神经发育性疾病的一线遗传学检测方法。CMA的诊断率(15%~20%)与常规染色体核型分析(3%)相比高出5倍左右,能大幅度提高检出率。
 
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组成员: 边旭明(北京协和医院)、王和(四川大学华西第二医院)、邻玲仟(中南大学湘雅医院产前诊断中心)、胡娅莉(南京大学医学院附属鼓楼医院)、廖世秀(河南省人民医院)、刘俊涛(北京协和医院)、廖灿(广州市妇女儿童医疗中心)、方群(中山大学附属第一医院)、刘彩霞(中国医科大学附属盛京医院)、朱宝生(云南省第一人民医院)、吕时铭(浙江大学医学院附属妇产科医院)、王华(湖南省妇幼保健院)、许争峰(南京市妇幼保健院)、徐两蒲(福建省妇幼保健院)、周裕林(厦门市妇幼保健院)、尹爱华(广东省妇幼保健院)、潘虹(北京大学第一医院)、戚豫(北京大学第一医院)、徐湘民(南方医科大学基础医学院)、王谢桐(山东大学附属省立医院)、戚庆炜(北京协和医院)
染色体微阵列分析技术在儿科临床的应用共识审定人员: 广西妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科(陈少科);土海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌/遗传科(范燕洁、顾学范、韩连书、邱文娟、叶军、余永国、张惠文);首都医科大学附属北京儿童医院儿内分泌遗传代谢中心(巩纯秀);华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科(罗小平);北京协和医院儿科(邱正庆);土海交通大学医学院附属土海儿童医学中心遗传科(沈亦平);湖南省妇幼保健院遗传研究室(王华);北京大学第一医院小儿神经内科(王静敏);中南大学湘雅医院产科(邬玲仟);南京市妇幼保健院产前诊断中心(许争峰);中日友好医院儿科(张知新)