全外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。
1、全外显子捕获测序：基于Aglient SureSelect技术的外显子捕获。
2、测序：（测序平台：Hiseq X Ten）
3、测序深度：
a. 单基因病/复杂疾病有效测序深度50X以上
b. 肿瘤有效测序深度100X以上
c. 可根据老师研究目的进行更高深度测序。
全外显子测序项目流程
数据分析内容
（1）原始数据的QC：去除接头污染和低质量数据。
（2）基因组比对：将原始readsmapping到指定的基因组。提供基因组mapping结果统计，包括mapped ratio,coverage等信息。
（3）SNP/InDel检测、注释及统计：应用上述得到的bam文件进行SNP,small indel的分析。结合Perl语言和R-software, 从中提取得到需要的结果。提供以下数据分析内容：
a. 碱基突变情况；
b. 对应的氨基酸的改变，是否为同义突变；
c. 对应染色体的物理位置定位信息；关联的dbSNP库信息；
d. 该SNP位点相关基因信息（若是新发现SNV则无此信息）；
e. 提供基因组发生small indel区段的大小，位置；关联的基因信息。
提示：研究单基因疾病时，可以在研究家系中使用Affymetrix SNP 6.0芯片进行分型，尽可能将致病基因定位到一个较小的染色体区段内，这样使这步筛选获得更好结果。
（1）原始数据的QC：去除接头污染和低质量数据。
（2）基因组比对：将原始readsmapping到指定的基因组。提供基因组mapping结果统计，包括mapped ratio,coverage等信息。
（3）SNP/InDel检测、注释及统计：应用上述得到的bam文件进行SNP,small indel的分析。结合Perl语言和R-software, 从中提取得到需要的结果。提供以下数据分析内容：
a. 碱基突变情况；
b. 对应的氨基酸的改变，是否为同义突变；
c. 对应染色体的物理位置定位信息；关联的dbSNP库信息；
d. 该SNP位点相关基因信息（若是新发现SNV则无此信息）；
e. 提供基因组发生small indel区段的大小，位置；关联的基因信息。
提示：研究单基因疾病时，可以在研究家系中使用Affymetrix SNP 6.0芯片进行分型，尽可能将致病基因定位到一个较小的染色体区段内，这样使这步筛选获得更好结果。
外显子测序质检标准
（1）样品纯度：纯度OD260/280在1.8-2.0之间。
（2）样品浓度：浓度≥50 ng/μL。
（3）样品溶剂：基因组DNA用TE/水溶解。
全外显子测序项目流程：
外显子测序质检标准：
（1）样品纯度：纯度OD260/280在1.8-2.0之间。
（2）样品浓度：浓度≥50 ng/μL。
（3）样品溶剂：基因组DNA用TE/水溶解。
（1）样品纯度：纯度OD260/280在1.8-2.0之间。
（2）样品浓度：浓度≥50 ng/μL。
（3）样品溶剂：基因组DNA用TE/水溶解。
数据分析内容：
（1）原始数据的QC：去除接头污染和低质量数据。
（2）基因组比对：将原始readsmapping到指定的基因组。提供基因组mapping结果统计，包括mapped ratio,coverage等信息。
（3）SNP/InDel检测、注释及统计：应用上述得到的bam文件进行SNP,small indel的分析。结合Perl语言和R-software, 从中提取得到需要的结果。提供以下数据分析内容：
a. 碱基突变情况；
b. 对应的氨基酸的改变，是否为同义突变；
c. 对应染色体的物理位置定位信息；关联的dbSNP库信息；
d. 该SNP位点相关基因信息（若是新发现SNV则无此信息）；
e. 提供基因组发生small indel区段的大小，位置；关联的基因信息。
提示：研究单基因疾病时，可以在研究家系中使用Affymetrix SNP 6.0芯片进行分型，尽可能将致病基因定位到一个较小的染色体区段内，这样使这步筛选获得更好结果。
（1）原始数据的QC：去除接头污染和低质量数据。
（2）基因组比对：将原始readsmapping到指定的基因组。提供基因组mapping结果统计，包括mapped ratio,coverage等信息。
（3）SNP/InDel检测、注释及统计：应用上述得到的bam文件进行SNP,small indel的分析。结合Perl语言和R-software, 从中提取得到需要的结果。提供以下数据分析内容：
a. 碱基突变情况；
b. 对应的氨基酸的改变，是否为同义突变；
c. 对应染色体的物理位置定位信息；关联的dbSNP库信息；
d. 该SNP位点相关基因信息（若是新发现SNV则无此信息）；
e. 提供基因组发生small indel区段的大小，位置；关联的基因信息。
提示：研究单基因疾病时，可以在研究家系中使用Affymetrix SNP 6.0芯片进行分型，尽可能将致病基因定位到一个较小的染色体区段内，这样使这步筛选获得更好结果。
