产前遗传学检测

产前遗传学检测

来源:小博发布时间:2017-09-28

 
    产前遗传学诊断是通过对早孕绒毛、产前羊水、产前脐血的检测来发现染色体、基因等方面的改变,用于发现或排除遗传病的存在,是预防新生儿出生缺陷的主要手段。 中康博生物联合圣谷智汇医学检验所可提供的染色体微阵列分析(CMA)产前遗传学诊断技术。

适用人群:
1. 高龄孕妇(年龄大于35岁)
2. 胎儿血清学筛查高危
3. 无创产前DNA检测(NIPT)结果异常
4. 羊水过多/过少
5. 畸形儿/染色体病患儿分娩史
6. 父母一方染色体/表型异常
7. 胎儿宫内发育迟缓
8. 超声提示胎儿异常

检测流程:


 
  1. 检测前遗传咨询:到相应科室进行疾病咨询;
  2. 检测申请:仔细阅读知情同意书,了解检测存在风险,签字确认,由临床医生填写检测申请单;
  3. 样品采集:根据检测项目,采集相应的样本(产前遗传学检测请到产前诊断中心采集样本),具体要求请与样本采集人员确认;
  4. 样本运输:采集的样本经物流运送至检验所;
  5. 检测分析:样本达到检验所后安排检测项目,实现样本抽提、质检、芯片检测和数据分析
  6. 结果报告:样本检测完成后,出具样本检测结果报告,由样本质量问题导致检测终止的,出具样本终止报告。
  7. 报告解读及临床建议:受检者根据检测结果进行临床门诊复诊,由临床医生提供报告解读和临床建议。
 
检测前医生应通知患者:CMA不能识别所有遗传疾病;确定的疾病可能在轻度至严重的范围内变化,但无法预测其结果;可能检出临床意义不明的CNV;可能揭示非亲子关系,或胎儿是亲密关系的父母的结果。

适用样本:
DNA:基因组DNA总量≥2 μg;纯度OD260/280在1.8-2.0之间;浓度≥50 ng/μL
羊水:6-8ml,无菌,冷藏(2~8℃)。
外周血:2~3ml EDTA抗凝外周血。
流产组织:取绒毛或流产物组织,放入生理盐水内保存,冷藏(2~8℃)。
运输条件: 全程 2~8℃低温运输。
注:检测流产物时必须采集母亲外周血作为对照,以便排除母体污染。

案例分享:
患者信息:胎儿产前筛查高危,羊水核型结果为46,XN,der(18)?p+, 母亲为正常女性核型, 父亲46,XN,der(18)?p+,具体区域需CMA进一步检测。
CMA结果:胎儿在18号染色体上p11.32p11.31区段存在4.7Mb片段的缺失,同时在18号染色体上q21.32q23区段存在20.6Mb片段的重复,即arr[hg19]18p11.32p11.31(136,227-4,866,546)x1,18q21.32q23(57,367,742-78,013,728)x3。
结果解释:胎儿 18 号染色体18p11.32p11.31 区段存在 4.7Mb 片段的缺失,内含 TGIF1,LPIN2,SMCHD1 等 16个OMIM 基因,涉及 18p 缺失综合征(Chromosome 18p deletion syndrome)疾病区域。该片段缺失与前脑无裂畸形(Holoprosencephaly-4)和面肩肱型肌营养不良症(Fascioscapulohumeral musculardystrophy 2)等疾病相关,临床表型包括头面部异常,脑发育异常,肩和上臂肌无力等;同时,胎儿18号染色体 18q21.32q23 区段存在 20.6Mb 片段的重复,内含CTDP1,PIGN,RTTN等 45 个OMIM 基因,已有该片段重复与智力低下,癫痫等临床表型相关的病例报道。
文献:加米拉·热扎克,叶尔登切切克,哈斯提牙尔·杰恩斯等. 应用SNP array诊断一例18p缺失综合征合并18q部分三体胎儿. 2017,25(8). DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.08.015.