随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善,人类的传染疾病已经逐渐得到了控制, 而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势。我国大约有20-25%的人患有各种遗传病,每年新出生的儿童中大约有1.3%有先天缺陷。据估计，其中70%-80%是由于遗传因素所致。遗传病已经称为威胁人类健康的一个重要因素。其中，成人遗传病占据重要地位，在当今生活中越来越常见，如发病率逐年攀升的不孕不育、无精症、复发性流产、家族遗传病等等，对夫妻、家庭带来沉重打击。
　　中康博生物联合圣谷智汇医学检验所针对成人遗传病诊断，可提供染色体微阵列分析技术（CMA）检测项目。

适用类别:
（1）不明原因不孕不育：原发、习惯性流产
（2）严重男性不育：无精子症、严重少精。
（3）辅助生殖技术前的遗传咨询
（4）具有两次及以上的试管婴儿种植失败史（20%的成功率）
（5）孕前检测
（6）闭经/月经异常
（7）畸形儿/染色体病患儿分娩史
（8）家族性遗传病

检测流程：
 
1. 检测前遗传咨询：到相应科室进行疾病咨询；
2. 检测申请：仔细阅读知情同意书，了解检测存在风险，签字确认，由临床医生填写检测申请单；
3. 样品采集：根据检测项目，采集相应的样本（产前遗传学检测请到产前诊断中心采集样本），具体要求请与样本采集人员确认；
4. 样本运输：采集的样本经物流运送至检验所；
5. 检测分析：样本达到检验所后安排检测项目，实现样本抽提、质检、芯片检测和数据分析
6. 结果报告：样本检测完成后，出具样本检测结果报告，由样本质量问题导致检测终止的，出具样本终止报告。
7. 报告解读及临床建议：受检者根据检测结果进行临床门诊复诊，由临床医生提供报告解读和临床建议。
 
检测前医生应通知患者：CMA不能识别所有遗传疾病；确定的疾病可能在轻度至严重的范围内变化，但无法预测其结果；可能检出临床意义不明的CNV；可能揭示非亲子关系，或胎儿是亲密关系的父母的结果。
 
适用样本：
DNA：基因组DNA总量≥2 μg；纯度OD260/280在1.8-2.0之间；浓度≥50 ng/μL
羊水：6-8ml，无菌，冷藏（2~8℃）。
外周血：2～3ml EDTA抗凝外周血。
流产组织：取绒毛或流产物组织，放入生理盐水内保存，冷藏（2~8℃）。
运输条件： 全程 2～8℃低温运输。
注：检测流产物时必须采集母亲外周血作为对照，以便排除母体污染。
 
案例分享：
 患者信息：男性无精子症，五年以上不育史，妻子正常
 CMA结果: 该患者在Y染色体q11.2处有约3.8Mbp的片段缺失， 其中含有DAZ1、DAZ2、DAZ3、DAZ4等基因。这些基因与男性不育症有关。